Als 1991 der Gendefekt gefunden wurde, der Fragiles-X hervorruft, wurde das entsprechende Gen mit “FMR1” bezeichnet. Ausgeschrieben: “Fragile X Mental Retardation 1”-Gen. Was uns auf Englisch über die Jahre vielleicht nicht so sehr störte, klang in der direkten deutschen Übersetzung aber schon immer sehr befremdlich: “Fragiles-X geistig zurückgeblieben 1”-Gen. Und im englischsprachigen Raum entwickelte sich “retard” in den vergangenen Jahrzehnten zu einem der schlimmsten Schimpfwörter überhaupt. Wir möchten aber nicht, dass unsere Kinder mit solchen Bezeichnungen in Verbindung gebracht werden. Und auch wenn man das gesamte Spektrum der gesundheitlichen Problematiken betrachtet, für die das veränderte Gen verantwortlich ist, passt die ursprünglich gewählte Bezeichnung nicht.
Beim letzten Treffen des European Fragile X Networks im polnischen Wrocław entschieden wir daher, uns dafür einzusetzen, die Nomenklatur für Gen (FMR1) und Protein (FMRP) zu ändern. Um dies zu erreichen, entstand zunächst unter Federführung unserer britischen Partner mit unserer Beteiligung ein Artikel, der gerade in einer Sonderausgabe des wissenschaftlichen Journals “Cells” erschien:
https://www.mdpi.com/2073-4409/11/6/1044
In der Folge wurden die Institutionen, die international für die Nomenklatur für Gene und Proteine verantwortlich sind mit der Bitte kontaktiert, die entsprechenden Bezeichnungen zu ändern.
Zu unserer großen Freude können wir berichten, dass die nun gewählten neuen Bezeichnungen bei Beibehaltung der Abkürzungen keinen Bezug mehr zu “mentaler Retardierung” enthalten:
FMR1 = Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1
sowie
FMRP = Fragile X Messenger RibonucleoProtein
Wir sind auch als beteiligter Verein ein bisschen stolz auf diese vorbildliche internationale Zusammenarbeit von Fragiles-X Familienorganisationen und Wissenschaft!
Vorfreude auf die 40. Ausgabe der FraX-Info im neuen Design
/in Newsletter 12.2021 /von Antje BeckertFragiles-X Deutschland auf YouTube
/in Newsletter 12.2021 /von Antje BeckertWir sind auf YouTube! Dort haben wir unseren neuen Vereinsfilm „Fragiles-X Syndrom – Eine Familiendiagnose“ hochgeladen. In diesem Kurzfilm gewähren zwei Schwestern mit Prämutation und ihre Familien Einblicke in ihr Leben mit einem betroffenen Kind (Cousin und Cousine) (…)
Kinderbuch und zugehörige Handpuppe online bestellbar
/in Newsletter 12.2021 /von Antje BeckertNews vom Landesvertreterseminar – neue Landesvertreter für Berlin und Brandenburg gefunden
/in Newsletter 12.2021 /von Antje BeckertSeminare und Veranstaltungen in 2022 und 2023
/in Newsletter 05.2022 /von Antje BeckertAuch in diesem Jahr bieten wir wieder Seminare zu ganz unterschiedlichen Themen an. Das Seminar „Leben lernen mit der Diagnose Fragiles-X-Syndrom“ – für Familien, die in jüngerer Vergangenheit diese Diagnose erfahren haben, wird in diesem Jahr zweimal stattfinden.
• 15.-17. Juli in Bielefeld
• 16.-18. September in Königslutter
In Kürze (20.- 22.Mai) findet das Seminar „Herausforderndes Verhalten bei Fragilem-X Syndrom verstehen und vermeiden“ in Hannover statt – ein Thema, welches alle betroffenen Familien ein Leben lang begleitet. Da erfahrungsgemäß die Nachfrage für dieses Seminar bei weitem die vorhandene Kapazität übersteigt, werden zusätzlich Online-Workshops geplant, um vor allem Familien in akuten belastenden Situationen unterstützen zu können.
Aber auch die Frage nach geeigneten Wohnmöglichkeiten beschäftigt Angehörige von Menschen mit Fragilem-X Syndrom. Anregungen und wertvolle Informationen hierfür werden auf dem Seminar „Wohnen für Menschen mit Fragilem-X Syndrom“ (17.-19. Juni in Kassel) gegeben. Die genauen Informationen/Anmeldeformulare für alle Seminare entnehmen Sie bitte unserer Webseite.
Gern weisen wir an dieser Stelle auch auf das legendäre Camping-Wochenende in Bad Rothenfelde hin, welches in diesem Jahr vom 9.-12. Juni stattfinden wird. Bitte melden Sie sich dazu bei Frau Hase-Fiebich per Mail an.
In diesem Jahr wird es auch wieder ein großes Familientreffen geben – bitte merken Sie sich schon jetzt das Wochenende vom 28.-30. Oktober vor. Wir haben dafür das schöne Sporthotel Fuchsbachtal in Barsinghausen reserviert. Die Einladungen bekommen unsere Mitglieder und Interessenten zeitnah, und alle Informationen zum Treffen werden auch auf unserer Webseite veröffentlicht.
Im jährlichen Wechsel findet dann im nächsten Jahr planmäßig wieder unser Fragiles-X Kongress mit vielen interessanten Vorträgen rund um das Thema Fragiles-X statt. Freuen Sie sich auf das Wochenende vom 29.September -01.Oktober (2023) und halten Sie sich diesen Termin frei. Wir wollen auf dem Kongress außerdem ein besonderes Ereignis feiern – unsere Interessengemeinschaft wird 30 Jahre alt!
“Geistig Zurückgebliebenen”-Gen?
/in Newsletter 05.2022 /von Antje BeckertAls 1991 der Gendefekt gefunden wurde, der Fragiles-X hervorruft, wurde das entsprechende Gen mit “FMR1” bezeichnet. Ausgeschrieben: “Fragile X Mental Retardation 1”-Gen. Was uns auf Englisch über die Jahre vielleicht nicht so sehr störte, klang in der direkten deutschen Übersetzung aber schon immer sehr befremdlich: “Fragiles-X geistig zurückgeblieben 1”-Gen. Und im englischsprachigen Raum entwickelte sich “retard” in den vergangenen Jahrzehnten zu einem der schlimmsten Schimpfwörter überhaupt. Wir möchten aber nicht, dass unsere Kinder mit solchen Bezeichnungen in Verbindung gebracht werden. Und auch wenn man das gesamte Spektrum der gesundheitlichen Problematiken betrachtet, für die das veränderte Gen verantwortlich ist, passt die ursprünglich gewählte Bezeichnung nicht.
Beim letzten Treffen des European Fragile X Networks im polnischen Wrocław entschieden wir daher, uns dafür einzusetzen, die Nomenklatur für Gen (FMR1) und Protein (FMRP) zu ändern. Um dies zu erreichen, entstand zunächst unter Federführung unserer britischen Partner mit unserer Beteiligung ein Artikel, der gerade in einer Sonderausgabe des wissenschaftlichen Journals “Cells” erschien:
https://www.mdpi.com/2073-4409/11/6/1044
In der Folge wurden die Institutionen, die international für die Nomenklatur für Gene und Proteine verantwortlich sind mit der Bitte kontaktiert, die entsprechenden Bezeichnungen zu ändern.
Zu unserer großen Freude können wir berichten, dass die nun gewählten neuen Bezeichnungen bei Beibehaltung der Abkürzungen keinen Bezug mehr zu “mentaler Retardierung” enthalten:
FMR1 = Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1
sowie
FMRP = Fragile X Messenger RibonucleoProtein
Wir sind auch als beteiligter Verein ein bisschen stolz auf diese vorbildliche internationale Zusammenarbeit von Fragiles-X Familienorganisationen und Wissenschaft!
Nachruf Prof. Dr. Eberhard Schwinger
/in Newsletter 05.2022 /von Antje BeckertKürzlich erreichte uns die traurige Nachricht, dass Herr Prof. Eberhard Schwinger am 18.03. verstorben ist. Prof. Schwinger hat im Jahr 1984 die ersten Eltern mit Kindern mit Fragilem-X im Norden zusammengeführt. Wir verdanken ihm, dass aus einer anfänglich kleinen Gruppe schließlich im Jahr 1993 unser Verein entstanden ist. Darüber hinaus hat er mehrfach unseren Kongress (damals noch „Jahrestagung“) sowie zahlreiche Regionaltreffen in Schleswig-Holstein besucht und stand uns als Referent, aber auch als Mitglied unseres wissenschaftlichen Beirates für Fragen rund um das Thema Humangenetik bei Fragilem-X Syndrom zur Verfügung. Er war uns gegenüber immer sehr wohlgesonnen, offen, ehrlich und nie zurückhaltend – ein sehr couragierter Wissenschaftler und Arzt.
Wir werden Professor Eberhard Schwinger stets ein ehrenvolles Andenken bewahren.
Einladung zu Veranstaltungen der ACHSE-Akademie im Mai 2022
/in Aktuell, Allgemein /von Antje BeckertLiebe Mitglieder,
unserer Interessengemeinschaft. Wir möchten Sie gern auf Online- Veranstaltungen unseres Dachverbandes Achse e.V. hinweisen, zu denen Sie ganz herzlich eingeladen sind. Bei Interesse an einer oder mehreren Veranstaltungen wenden Sie sich bitte an die Geschäftsstelle.
1-tägiger Geschwisterworkshop am 14.05.22
/in Aktuell /von Antje BeckertDas Leben mit einem chronisch kranken Kind ist nicht immer einfach. Die Krankheit stellt eine Herausforderung für die gesamte Familie dar. Auch die Geschwister sind von der Erkrankung ihrer Schwester oder ihres Bruders betroffen und leiden oft unter belastenden Gefühlen wie Ängsten, Traurigkeit oder Eifersucht. Eltern chronisch kranker Kinder sind daher häufig besorgt, dass die Geschwister in ihren Entfaltungsmöglichkeiten eingeschränkt sind. Das Kindernetzwerk bietet für betroffene Familien einen Workshop an, der bei der erfolgreichen Bewältigung dieser Situation unterstützen soll und bei dem die gesunden Geschwister mit einem Elternteil im Mittelpunkt stehen.
Der Worshop findet am 14.05.2022 statt.
Beginn 09.00 Uhr, Ende 16.30 Uhr
Zielgruppe:
Gesunde Geschwisterkinder von 8 -12 Jahren mit einem Elternteil
Tagungsort:
Universitätsklinikum Köln, Johann-Christoph-Winters Schule (Villa Kunterbunt, Robert-Koch-Straße 10 (Gebäude 54), 50931 Köln)
Detailliertere Informationen sowie das Anmeldeformular finden Sie unter:
https://www.kindernetzwerk.de/de/agenda/News/2022/Geschwisterworkshop-nach-KomPaS-Fit-und-Stark.php
Anmeldeschluss ist der 06.05.2022.
Da die Teilnehmerzahl begrenzt ist, wird um eine zeitnahe Anmeldung gebeten.
“Volle Kanne” – Bericht einer betroffenen Familie vom 3. 3. 2022 im ZDF
/in Aktuell /von Antje BeckertAm 3. März 2022 wurde im ZDF ein sehr schöner Beitrag über eine vom Fragilen-X Syndrom betroffene Familie gezeigt, auf den wir hier sehr gern hinweisen (…)